Mody диабет

Признаки Моди (Mody) диабета и как его лечить у детей?

Моди диабет является одной из разновидностей коварного эндокринного заболевания, развитие которого связано с отклонениями показателя уровня сахара в крови от нормы, составляющей 3,2-5,5 ммоль/дм³. Патология отличается вялотекущим характером проявления симптоматики, проблемами при диагностировании. Полное название болезни – диабет зрелого типа у молодых людей. В медицинской терминологии используется аббревиатура Mody. Болезнь выявляется в 2,5% случаев среди общего количества больных сахарным диабетом 2 типа и представляет генетическую патологию, развивающуюся из-за нарушенной функции β-клеток поджелудочной железы, продуцирующих гормон инсулин. Термин «диабет Моди» был введен американскими учеными в 1975 году. С его помощью появилась возможность определять атипичную, слабо прогрессирующую форму болезни с нестабильным показателем уровня моносахарида в крови у детей, подростков, молодежной группы пациентов, имеющих предрасположенность к ее развитию на генетическом уровне.

Симптоматика патологии

Первые признаки Моди диабета, которые отличаются от симптоматики проявления СД 1 и 2 типа, чаще всего выявляются у детей, подростков, молодых людей.

При его развитии у маленького ребенка концентрация глюкозы в крови может находиться в пределах 8 ммоль/дм³. При этом характерные признаки инсулинозависимой и инсулинонезависимой формы патологии будут отсутствовать.

Другие дети могут сталкиваться с еще одной нестандартной ситуацией. У них начальная стадия СД первого типа будет длиться несколько лет без необходимости постоянного контроля показателя уровня моносахарида в крови и корректировки доз инсулина.

В перечень симптомов, указывающих на развитие Mody диабета, внесены:

  • Отсутствие кетоацидоза при клинической манифестации сахарного диабета.
  • Длительный период ремиссии, составляющий не менее одного года, без нарушения нормального функционирования отдельных органов, систем больного ребенка, подростка, представителя молодежи.
  • Сохранность функций β-клеток поджелудочной железы и нормального уровня С-пептида в крови.
  • Наблюдение хорошей компенсации СД при введении минимальных доз молекул, образованных двумя полипептидными цепями, содержащими 51 аминокислотный остаток.
  • Отсутствие аутоантител к β-клеткам, инсулину и декарбоксилазе глутаминовой кислоты и тирозин-фосфатазам.
  • Нахождение значений показателя гликированного гемоглобина в пределах 8%.

Разновидности патологии

В эндокринологии различают восемь типов эндокринологического заболевания, в основе классификации которых лежит вид мутировавшего гена и клиническое течение болезни. К ним относятся:

1. Диабет Mody-1 развивается в результате мутации гена HNF4-альфа и относится к редкой разновидности патологии, составляющей всего 1% среди всех случаев ее диагностирования. Главным его отличием считается отсутствие почечной дисфункции почек. Чаще с этой формой болезни сталкиваются пациенты, принимающие препараты с сульфанилмочевиной.

2. Диабет Mody-2 отличается более мягким течением болезни и отсутствием необходимости проводить специфические терапевтические мероприятия. Его появление обусловлено мутацией участка ДНК особого гликолитического фермента глукокиназы. После того, как ген прекращает выполнять свои функции по контролю содержания моносахарида в крови пациента, его концентрация увеличивается, и начинается развитие эндокринной патологии.

3. Диабет Mody-3 диагностируется в результате мутации гена HNF1-альфа и относится к наиболее распространенному типу болезни. Его стремительное развитие обусловлено уменьшением уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. На долю этой разновидности патологии приходится 70% всех случаев диагностирования опасного эндокринного заболевания. Чаще всего диабет Mody-3 развивается у детей после 10 лет, подростков и может вызывать серьезные осложнения. При его лечении отсутствует необходимость регулярного приема инсулина. Пациентам достаточно проводить медикаментозную терапию при помощи препаратов на основе сульфанилмочевины.

Моди диабет различается на несколько типов, каждый из них имеет свои особенности

Остальные типы Mody диабета не имеют отличий от инсулинонезависимой формы патологии, встречаются очень редко и не вызывают интерес эндокринологов.

Распознавание

При выявлении диабета типа Mody важную роль играет генетическая предрасположенность пациента. Наличие прямых родственников, к которым относятся мать, отец, бабушки, дедушки со стабильными нарушениями уровня моносахарида в крови, исключает сомнения при его диагностировании. Среди оснований, представляющих повод подозревать его развитие, необходимо отметить выявление СД 2 типа у пациентов, не достигших 25-летнего возраста и не имеющих признаков ожирения, нарушенную толерантность к углеводам, а также отсутствие сопутствующих признаков при обнаружении голодной гипергликемии при уровне глюкозы не выше 8,5 ммоль/дм³.

Дети, подростки и молодые люди в период, когда развивается Mody диабет, не жалуются на свое самочувствие. Регулярное проведение диагностических исследований предоставляет возможность контролировать течение болезни и предупредить развитие осложнений. Патология развивается на фоне генной мутации, обуславливающей нарушение функций островков Лангерганса, которые относятся к эндокринной части поджелудочной железы. Такие изменения чаще всего характерны для молодого организма.

Для подтверждения Mody диабета необходимо использовать метод молекулярно-генетических исследований.

Полный перечень диагностических мероприятий включает:

  • Определение показателей уровня моносахарида, инсулина, С-пептида, гликозированного гемоглобина, а также выявление антител к антигенам β-клеток поджелудочной железы.
  • Липидный спектральный анализ крови.
  • Проведение глюкозотолерантного теста, генотипирования (ПЦР), копрограммы, УЗИ поджелудочной железы.
  • Анализ мочи на сахар, микроальбумин, а также определение показателей амилазы в крови, моче и трипсина в кале.

Сахарный диабет mody отличается слабым течением болезни, отсутствием активного ее прогрессирования. Схема лечения назначается врачом. Она включает общепринятые рекомендации, направленные на устранение симптомов СД 2 типа. Соблюдение сбалансированной строгой диеты, включающей продукты питания с низким гликемическим индексом, наличие достаточной физической нагрузки и ведение активного образа жизни, витаминотерапия способствуют быстрой компенсации болезни и коррекции нарушенных функций β-клеток поджелудочной железы. Занятия по дыхательной гимнастике и йоге также практикуются эндокринологами для решения проблемы СД типа Моди у молодых людей. Не исключается применение рецептов народной медицины. Их разрешено использовать после согласования с лечащим врачом. В случае отсутствия положительного результата эндокринологи принимают решение о введении инсулинотерапии в качестве необходимого мероприятия в период полового созревания, характеризующегося резким изменением гормонального фона.

Диабет Моди – не приговор! Своевременное обращение за квалифицированной медицинской помощью является залогом успешного решения проблемы и предупреждения риска развития опасных для жизни, здоровья детей, подростков, молодых людей осложнений.

Наследственные формы сахарного диабета (сахарный диабет тип MODY)

Что такое MODY диабет?

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) — это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы. Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

  • раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
  • чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

  • отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
  • отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
  • отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • сохранная секреция С-пептида более 3-5 лет от дебюта заболевания
  • уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
  • непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
  • отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

  • анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
  • динамика НвА1с за весь период наблюдения
  • С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
  • титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
  • отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с

Что необходимо уточнить у родственников?

  • кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
  • в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
  • какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
  • оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
  • наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
  • наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
  • отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей

Как диагностировать MODY диабет?

Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)

Как лечить и наблюдать MODY диабет?

  • терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
  • характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом.

Что такое Mody диабет?

Малоизвестная форма сахарного диабета Mody получила свое название от английского выражения Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодежи. Специфика его состоит в бессимптомном протекании, что затрудняет постановку диагноза, а также особой клинической картине, не характерной для других типов заболевания.

Причины развития и особенности

Наиболее специфическими признаками Mody-диабета являются:

  • диагностирование заболевания у детей и молодых людей в возрасте до 25 лет;
  • возможное отсутствие инсулинзависимости;
  • наличие диабета у одного из родителей либо у кровных родственников в двух и более поколениях.

В результате мутации гена нарушается работа бета-клеток эндокринной части поджелудочной железы. Подобные генетические изменения могут происходить у детей, подростков и в юношеском возрасте. Заболевание оказывает негативное влияние на функционирование почек, органов зрения, нервной системы, сердца и сосудов. Достоверно тип Mody-диабета покажут только результаты молекулярно–генетической диагностики.

Все формы Mody-диабета, кроме Mody-2, негативно воздействуют на нервную систему, органы зрения, почки, сердце. В связи с этим, очень важно регулярно контролировать уровень глюкозы в крови.

Разновидности моди диабета

Принято выделять 8 типов диабета Mody, различающихся видом мутировавших генов и клиническим течением заболевания. Наиболее распространены следующие:

  1. Mody-3. Отмечается наиболее часто, в 70% случаев. Вызван он мутациями гена HNF1-альфа. Диабет развивается вследствие уменьшения уровня инсулина, вырабатываемого поджелудочной железой. Как правило, Mody-диабет такого типа присущ подросткам или детям и возникает после 10 лет. Пациентам не требуется регулярный прием инсулина, а лечение заключается в потреблении сульфонилмочевинных препаратов (Глибенкламид и пр.).
  2. Mody-1. Он спровоцирован мутацией гена HNF4-альфа. Люди, страдающие этим видом диабета, как правило, принимают препараты сульфонилмочевины (Даонил, Манинил и пр.), однако возможен прогресс заболевания до необходимости приема инсулина. Встречается всего в 1% всех случаев развития диабета моди.
  3. Mody-2. Течение этого типа гораздо мягче предыдущих. Возникает он в результате мутаций гена особого гликолитического фермента – глюкокиназы. Когда ген перестает выполнять свои функции контроля уровня глюкозы в организме, количество ее становится больше нормы. Как правило, пациентам с этой формой Mody-диабета не показана никакая специфическая терапия.

Симптомы моди-диабета

Отличительной чертой Mody-диабета является постепенное, плавное развитие заболевания, в связи с чем распознать его на ранних стадиях достаточно непросто. К первичным симптомам диабета типа моди можно отнести нечеткое, расплывчатое зрение, возобновляющиеся дерматологические и дрожжевые инфекции. Однако зачастую, яркого проявления каких-либо признаков нет, а единственным маркером, указывающим на то, что человек болен Mody-диабетом, является рост уровня сахара в крови на протяжении нескольких лет.

К потенциально опасным можно отнести такие симптомы:

  • незначительная гипергликемия натощак, при которой показатель сахара в крови повышен до 8 ммоль/л более 2 лет подряд, а другие признаки заболевания не возникают;
  • отсутствие необходимости в корректировке дозы инсулина длительный период времени у людей с диабетом 1 типа;
  • присутствие сахара в моче наряду с нормальным уровнем сахара в крови;
  • тест на толерантность к глюкозе показывает отклонение от нормы.

В случае несвоевременного обращения к врачу для назначения терапии, уровень сахара в крови будет расти, что приведет к следующему:

  • учащенному мочеиспусканию;
  • постоянной жажде;
  • потере/набору веса;
  • незаживающим ранам;
  • частым инфекциям.

Диагностика (анализы и исследования)

При появлении любых признаков необходимо обратиться к врачу для диагностики типа заболевания. Первичное обследование на наличие Mody-диабета включает:

  1. Анализ крови на уровень сахара в крови, а также наличие признаков резистентности к инсулину. В случае, если результат показал отклонение от нормы в большую сторону, следующим шагом будет определение типа диабета, влияющего на протокол лечения.
  2. Анализ крови для генетического тестирования, определяющий точный тип Mody-диабета даже до появления каких-либо симптомов. При обнаружении мутации в одном из соответствующих генов, диабет 1 или 2 типа исключают.

Пациентам, у которых обнаружены все первичные признаки Mody-диабета, необходимо пройти полный спектр обследований, в ходе которых должны быть определены:

  • показатели инсулина, белка C–пептида, амилазы, глюкозы;
  • маркер аутоиммунного поражения бета-клеток, вырабатывающих инсулин;
  • состояние поджелудочной железы по результатам УЗИ;
  • нарушение толерантности к глюкозе;
  • трипсин кала;
  • количество сахара и микроальбумина в крови;
  • липидограмма крови;
  • показатель уровня комплекса глюкозы и гемоглобина;
  • генотипирование диабета;
  • копрограмма.

Ввиду возможного негативного влияния болезни на органы зрения, также рекомендуется провести обследование глазного дна.

Важно вовремя диагностировать Mody-диабет по следующим причинам:

  • для получения правильного лечения и рекомендаций применительно к данному типу диабета;
  • поскольку существует вероятность 50%, что один из родителей, страдающих Mody-диабетом, передаст ген заболевания своему ребенку;
  • другим членам семьи также рекомендовано пройти генетическое тестирование.

Методы лечения

Необходимо помнить о том, что Mody-диабет развивается постепенно и практически бессимптомно. Поэтому в случае возникновения нетипичных признаков, следует незамедлительно обратиться к своему лечащему врачу-терапевту и эндокринологу.

Протокол лечения напрямую зависит от типа заболевания:

  1. Mody-1 лечится перорально с помощью таких препаратов сульфонилмочевины, как Глибурид, Глипизид, Глимепирид. Прием лекарств стимулирует выработку поджелудочной железой большего количества инсулина, что позволяет избежать регулярного введения этого гормона.
  2. Mody-2 является наиболее легкой формой заболевания. Как правило, он не требует медикаментозного лечения и гормональной терапии. Контроль над протеканием болезни можно поддерживать с помощью диеты с пониженным содержанием углеводов и комплекса физических упражнений.
  3. Mody-3 и Mody-4 также достаточно легко поддаются лечению сульфонилмочевинными препаратами (Гликлазид, Глимепирид), что дает возможность пациентам отсрочить потребность в введении дополнительного инсулина.
  4. Mody-5 и Mody-6 являются редкими типами диабета. Люди, страдающие этими формами заболевания, нуждаются в регулярном потреблении инсулина.

Пациенты с каким-либо типом Mody-диабета, не имеющие избыточного веса, лучше поддаются лечению. Поэтому, для людей с лишним весом одним из пунктов лечения должна быть нормализация массы тела.

Все о моди-диабете (видео)

Что же такое диабет типа моди, какими способами его можно выявить, и какими средствами лечить, смотрите в этом видео.

Mody-диабет является наследственным заболеванием, которое сопровождает человека всю жизнь. Для правильного подбора терапии категорически не рекомендуется заниматься самолечением. Выбор лекарственных препаратов, который зависит от тяжести заболевания и общей клинической картины конкретного пациента, делает исключительно врач-эндокринолог.

Моди-диабет отличается мягким течением, требует постоянного контроля глюкозы и особого лечения

Моди-диабет – разновидность сахарного диабета, которая возникает под влиянием генетически наследственных форм. Проявления этого заболевания схожи с обычным диабетом, однако методы лечения значительно отличаются. Распознать патологию чаще всего удается по изменениям во время подросткового периода.

После диагностики моди-диабета необходимость в ведении инсулина остается на всю жизнь. Это обусловлено тем, что поджелудочная железа со временем отмирает и больше не может самостоятельно вырабатывать этот гормон.

Что такое моди-диабет?

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

Такая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Как происходит наследование?

Отличительной особенностью сахарного диабета по моди-типу является наличие мутированных генов. Только из-за их наличия такое заболевание может развиться. Оно врожденное, поэтому вылечить его также будет невозможно.

Наследование может быть следующим:

  1. Аутосомное – наследование, при котором ген передается с обычными хромосомами, а не с половыми. В таком случае моди-диабет может развиться и у мальчика, и у девочки. Данный тип является наиболее распространенным, он легко поддается терапии в большинстве случаев.
  2. Доминантное – наследование, которое происходит по половым генам. Если в переданных генах проявиться хотя бы один доминант, то у ребенка обязательно возникнет моди-диабет.

Если у ребенка диагностирован моди-диабет, то у одного из его родителей или их близких кровных родственников развивается обычный сахарный диабет.

Что может указывать на моди-диабет?

Распознать моди-диабет крайне тяжело. Сделать это на начальных стадиях практически невозможно, так как ребенок не может точно описать, какие симптомы мучают его.

Обычно проявления моди-диабета схожи с обычным типом этого заболевания. Однако подобные признаки чаще всего возникают в достаточно зрелом возрасте.

Заподозрить развитие mody-диабета можно в следующих случаях:

  • По продолжительной ремиссии сахарного диабета с отсутствующими периодами декомпенсации;
  • По отсутствуют ассоциации с ХЛА-системой;
  • При уровне гликированного гемоглобина ниже 8%;
  • При отсутствии при манифестации кетоацидоза;
  • При отсутствующей полной утраты функционировании инсулинсекретирующих клеток;
  • При компенсации повышенной глюкозы и одновременной низкой инсулинопотребности;
  • При отсутствии антител к бета-клеткам или инсулину.

Чтобы врач смог поставить диагноз моди-диабет, ему необходимо найти близких родственников ребенка с сахарным диабетом или его предпосылками. Также такое заболевание ставится людям, которые впервые столкнулись с проявлениями патологии после 25 лет, при этом у них нет лишнего веса.

Из-за недостаточного изучения моди-диабета диагностировать патологию достаточно тяжело. В некоторых случаях заболевание проявляет себя схожими признаками, в других же – отличается совершенно иным от сахарного диабета течением.

Заподозрить у ребенка моди-диабет можно по следующим признакам:

  • Нарушению кровообращения;
  • Повышенному артериальному давлению;
  • Методы лечения

    При грамотном подходе диагностировать моди-диабет достаточно просто. Для этого необходимо провести расширенное генетическое исследование крови не только ребенка, но и его ближайших родственников. Такой диагноз ставится только после того, как будет определен ген-переносчик мутации.

    Чтобы контролировать уровень глюкозы в крови, ребенку очень важно соблюдать специальную диету. Также необходимо обеспечить ему должную физическую активность, чтобы восстановить обменные процессы. Очень важно посещать ЛФК, чтобы не допустить возникновения осложнений с сосудами.

    Чтобы снизить повышенный уровень глюкозы в крови, ребенку назначаются специальные сахаросжигающие препараты: Глюкофаж, Сиофор, Метформин. Также его обучают дыхательной гимнастике и лечебной физкультуре.

    Если самочувствие ребенка постоянно падает, что терапия дополняется приемом медикаментозных препаратов. Обычно применяются специальные таблетки, способствующие быстро связать и вывести лишнюю глюкозу из организма.

    Со временем такое лечение перестает приносить какую-либо пользу, поэтому назначается инсулинотерапия. Схему введения препарата определяется лечащим врачом, изменять которую категорически запрещено.

    Очень важно соблюдать рекомендации специалиста, чтобы не допустить развития осложнений. В случае длительного отсутствия необходимых лекарств сахарный диабет осложняется пубертатным периодом. Это может негативно сказаться на гормональном фоне, что особенно опасно для развивающегося организма.

    Моди диабет (mody) — симптомы у ребенка

    Уже много лет я изучаю проблему ДИАБЕТА. Страшно, когда столько людей умирают, а еще больше становятся инвалидами из-за сахарного диабета.

    Спешу сообщить хорошую новость — Эндокринологическому научному центру РАМН удалось разработать лекарство полностью вылечивающее сахарный диабет. На данный момент эффективность данного препарата приближается к 100%.

    Еще одна хорошая новость: Министерство Здравоохранения добилось принятия специальной программы, по которой компенсируется вся стоимость препарата. В России и странах СНГ диабетики до 6 июля могут получить средство — БЕСПЛАТНО!

    Одной из самых специфических разновидностей обычного сахарного диабета является так называемый моди диабет. Он относится к наследственным формам патологического состояния и имеет нетипичные симптомы. Однако на сегодняшний день представленное заболевание, проявляющееся в детском возрасте, без проблем поддается диагностике и лечению.

    Характеристики заболевания

    Рассказывая о моди диабете, хотелось бы обратить внимание, прежде всего, на то, что расшифровывается представленная аббревиатура в переводе с английского языка. Диагноз оценивается, как диабет зрелого типа у молодых. В целом, речь идет о сборной категории генетических патологий с проблемной работой бета-клеток поджелудочной железы, которые обеспечивают выделение инсулина. Точные показатели по степени распространенности mody диабета остаются неизвестными. Однако ориентировочно речь идет о 2-5% от общего количества пациентов с сахарным диабетом.

    Особенности симптомов mody диабета

    Симптомы начальной стадии, свидетельствующие о развитии представленной формы заболевания, идентифицируются у следующих категорий: молодых людей, подростков и детей. При этом около 50% выявляется у представительниц женского пола во время беременности в качестве гестационного диабета. Специалисты обращают внимание на то, что для постановки представленного диагноза важным является присутствие нарушений в уровне глюкозы в крови у ближайших родственников.

    Говоря об этом, имеют ввиду именно прямых родственников, к которым относятся отец и мать, а также бабушки или дедушки. При этом mody диабет ассоциируется чаще всего с такими патологическими состояниями, как собственно сахарный диабет, наличие его гестационной разновидности.

    Кроме этого, необходимо обратить внимание на нарушенную степень толерантности к глюкозе и на нарушенную гликемию на голодный желудок.

    Необходимо учитывать также, что существует достаточно большое количество разновидностей данного заболевания.

    Разновидности недуга

    На сегодняшний день известно восемь разновидностей указанной формы заболевания. По частоте и степени встречаемости они распределяются в обратном цифровым обозначениям порядке:

    • mody-3 — наиболее частый (70% от общего количества случаев);
    • mody-2 — формируется существенно реже;
    • mody-1 — самый редкий из представленных трех разновидностей, а именно не больше 1%.

    Остальные виды патологии образуются еще реже, а потому не обладают какой-либо практической значимостью. Далее хотелось бы обратить внимание на то, чем именно моди-3 отличается от других форм заболевания. В первую очередь, речь идет о мягком – с минимальным количеством симптомов – начале в возрастной категории от 20 до 40 лет. В некоторых случаях вероятно еще более позднее формирование, что усугубляет раннюю постановку диагноза. Помимо этого, рассказывая про сахарный диабет mody, хотелось бы обратить внимание на то, что традиционно патология определяется, как диабет первого типа и полностью отсутствует кетоацидоз. Кроме того, вероятно присутствие сахара в моче, наличие сосудистых осложнений.

    Говоря о моди-2, диабетологи обращают внимание на наиболее мягкое протекание болезни у ребенка среди всех разновидностей заболевания. Однако он является достаточно сложным для постановки диагноза, потому что отсутствуют какие-либо симптомы или характерные признаки второго типа диабета. В данном случае типичными признаками можно назвать длительную умеренную гипергликемию на голодный желудок, а также то, что показатели гликозилированного гемоглобина не оказываются больше верхней грани нормы.

    Форма заболевания моди-1 находится на последнем месте из трех обозначенных типов патологии. Ее формирование сопряжено с мутацией определенных генов, а потому специалисты идентифицируют схожесть симптомов с моди-3. Единственным исключением следует считать отсутствие каких-либо нарушений в рамках почечного обмена.

    В целом, классификация заболевания достаточно проста, но не всегда легко поддается идентификации.

    Как уже отмечалось ранее, существуют и другие типы моди-патологии. Однако учитывая их нетипичность и отсутствие выраженных симптомов, их диагностирование оказывается достаточно сложным процессом.

    Основные проявления

    Заподозрить возникновение недуга позволяют определенные симптомы, которые могут перекликаться с признаками диабета первого или второго типа. Однако при условии осуществления тех или иных обследований оказываются очевидными. В частности, необходимо обратить внимание на:

    • раннее выявление, а именно до 25-летнего возраста;
    • отсутствие ожирения или даже минимального изменения веса в большую сторону;
    • наследственный характер и отсутствие запаха ацетона или возникновения кетоновых тел в моче.

    Кроме этого, у таких пациентов сохраняется секреция инсулина, также характерным следует считать отсутствие каких-либо антител против клеток к области поджелудочной железы. Специалисты обращают внимание на возможность наличия продолжительной ремиссии. Она может длиться даже больше одного года и не сопровождаться этапами увеличения показателей сахара.

    Не менее значимыми признаками специалисты называют компенсацию на почве минимальной потребности в гормональном компоненте, а также отсутствие каких-либо ассоциаций с определенными антигенами. Особенное внимание в данном случае заслуживают особенности диагностического обследования, позволяющие корректно объяснить каждый проявляющийся признак.

    Что такое MODY-диабет?

    Современный уровень диагностических возможностей медицины позволяет правильно определить тип сахарного диабета у пациента в девяти случаях из десяти. Диагностика сахарного диабета не вызовет каких-либо затруднений даже у начинающего врача. Широко известно, что сахарным диабетом 1 типа болеют в основном дети и молодые взрослые, а его причиной является абсолютный дефицит инсулина, что во всех случаях требует заместительной инсулинотерапии. Сахарный диабет 2 типа чаще возникает у пожилых и тучных людей, успешно поддается диетотерапии и терапии таблетированными сахароснижающими препаратами. Однако, не редки ситуации, когда течение диабета отличается от принятых для 1 или 2 типа стандартов. Как расценивать периодическое повышение уровня сахара у ребенка в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л, которое не прогрессирует с годами и не приводит к «классическому» диабету? Как относиться к «медовому месяцу», который длится больше 2-х лет? Почему у одного ребенка с диабетом 1 типа высокая потребность в инсулине, крайне лабильное течение, несмотря на тщательный самоконтроль, у другого же доза инсулина не меняется годами, гликемия практически не контролируется, а показатели НвА1с отражают хорошую компенсацию заболевания?

    О подобных вещах задумывается как минимум 5 % людей, у которых поставлен диагноз «сахарный диабет». Ведь именно в данном проценте случаев выявляется так называемый MODY-диабет (Maturity-Onset Diabetes of the Young) или диабет зрелого типа у молодых. MODY — неоднородная группа заболеваний, характеризующаяся аутосомно-доминатным типом наследования и обусловленная мутациями генов, приводящих к дисфункции бета-клеток поджелудочной железы. Впервые термин “диабет зрелого типа у молодых” и аббревиатуру MODY ввели S. Fajans и R.Tattersall в 1975 г для определения непрогрессирующего или малопрогрессирующего диабета у молодых пациентов с отягощенным семейным анамнезом. Обычно MODY-диабет развивается в детстве, подростковом возрасте и у молодых взрослых. При этом достоверно определить тип сахарного диабета возможно лишь на основании данных молекулярно-генетического исследования, подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене. Исследования последних лет показали, что частота наследственных форм сахарного диабета не столь низка, как принято считать. В среднем MODY выявляется в 2-5% случаев среди общей заболеваемости сахарным диабетом типов 1 и 2, и в половине случаев при гестационном диабете (диабет беременных). На сегодняшний день известны мутации 8 генов, приводящие к развитию разных типов MODY, которые отличаются между собой по частоте встречаемости, клинической картине и терапевтической тактике.

    Как заподозрить MODY? В случае если клиническая картина схожа с сахарным диабетом 1 типа, нетипичными окажутся нижеописанные симптомы:

    — отсутствие кетоацидоза (ацетона или кетоновых тел в моче) при манифестации;

    — компенсация (HbA1c ≤ 8%) на фоне малой потребности в инсулине;

    — длительная (не менее 1 года) ремиссия («медовый месяц диабета») без периодов декомпенсации;

    — сохранение секреторной активности бета-клеток (уровень С-пептида находится в пределах нормы);

    — отсутствие маркеров аутоиммунной реакции против бета-клеток (антитела к бета-клеткам, GAD, инсулину).

    — отсутствие ассоциации с HLA.

    MODY следует подозревать также в ситуациях, когда у детей, подростков или молодых взрослых (до 25 лет) без избыточного веса выявляется сахарный диабет 2 типа.

    Обязательно следует пройти обследование, если у ребенка или подростка в течение 2 лет и более имеют место:

    — неоднократно зафиксированная пограничная гипергликемия натощак (в крови 5,5—6,1 ммоль/л; в плазме 6,1—6,9 ммоль/л)

    — нарушение толерантности к углеводам (сахар крови на 120 мин при проведении глюкозотолерантного теста или «сахарной нагрузки» выше 7,8 ммоль/л).

    — умеренная гипергликемия натощак (в плазме 7—8,5 ммоль/л) без характерных симптомов сахарного диабета (много пьет, ест, мочится и худеет) у детей и молодых взрослых.

    Обязательным в случае с MODY является наличие прямых родственников (отец, мать, бабушки, дедушки) с сахарным диабетом, гестационным диабетом, нарушением толерантности к углеводам, пограничной гипергликемией натощак.

    При подозрении на MODY-диабет можно обратиться в отделение наследственных эндокринных заболеваний эндокринологического научного центра ( здание филиала по адресу ул. Москворечье, д.1 ).

    Запись по телефону 8-499-612-98-52; 8-499-612-77-40 (Зубкова Наталья Анатольевна).

    Симптомы, диагностика и лечение МОДИ-диабета у ребенка и молодых людей

    МОДИ-диабет — это одна из наиболее специфичных разновидностей представленного состояния. Под указанной формой патологии подразумевают Maturity Onset Diabetes of the Young, а именно диабет зрелого типа у молодых. Точные данные в плане распространенности заболевания не установлены, ориентировочно речь идет о двух-пяти процентах всех пациентов с диабетом.

    Основные симптомы МОДИ-диабета

    Первые клинические проявления MODY-диабета возникают у детей, подростков и молодых людей. 50% всех случаев идентифицируется у девушек на этапе беременности, а именно в форме гестационного диабета.

    MODY-диабет ассоциируется со значительным перечнем симптомов, которые различаются в зависимости от конкретной формы патологии (об этом будет рассказано далее). Проявляется учащенное мочеиспускание, часто возникающие проблемы, связанные с кожным покровом. Имеет место анемия, незначительные или более существенные нарушения, связанные с нервной системой, длительно незаживающие раны. Симптомы и признаки заболевания могут быть связаны с:

    • расплывчатым или нечетким зрением;
    • недостаточностью в работе поджелудочной железы;
    • мышечной слабостью;
    • изменением веса, как в сторону увеличения, так и в сторону снижения;
    • дегидратацией.

    Кроме того, у ребенка могут появиться проблемы, связанные с сердечно-сосудистой системой, судороги. Вероятными являются периодически возникающие дрожжевые инфекции, постоянная жажда, диарея. Достаточно часто возникает дисфункциональное поражение почек и печени. Данные симптомы не возникают все сразу, а потому для того чтобы определить, какая именно патология развивается, необходимо разобраться в причинах болезни.

    Причины развития заболевания

    Важно знать! Аптеки так долго обманывали! Нашлось средство от диабета, которое лечит Читать далее.

    Представленное патологическое состояние передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если дефективный ген оказался доминирующим. При этом то, каким является пол ребенка, не имеет значения. Если проблемные гены были ранее идентифицированы в двух и более поколениях семьи, это следует считать повышенным фактором риска развития заболевания у ребенка.

    Причины формирования болезни заключаются прежде всего в мутации генов, которые регулируют деятельность островкового аппарата поджелудочной. Еще одним фактором следует считать патологические изменения, связанные с инсулиносекретирующей деятельностью бета-клеток железы. Провоцируются такие процессы наследственными патологиями.

    Виды MODY-диабета

    Классификация MODY-диабета достаточно сложна и включает восемь разновидностей. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

    • MODY-3 — наиболее частый (70% всех случаев);
    • MODY-2 — формируется реже;
    • MODY-1 — наиболее редкая форма из представленных трех (до 1%);
    • остальные типы заболевания формируются еще реже, в связи с чем не имеют практической значимости.

    Для MODY-3 свойственно максимально мягкое начало в возрасте от 20 до 40 лет, отсутствие кетоацидоза, то есть отсутствует запах ацетона из ротовой полости, как и кетоновые тела в моче. Вследствие нарушения почечного барьера в моче часто идентифицируют повышенный сахар даже при нормальном его соотношении в крови, формируется длительный (дольше трех лет) период «медового месяца» (временное снижение потребности в инсулине).

    Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в качестве такой формы сахарного диабета, которая не имеет инсулиновой зависимости. Однако встречаются они крайне редко, в связи с чем практикующим эндокринологам не рекомендуют их искать, а лечение назначается симптоматическое. Диагностике любого типа заболевания необходимо уделить особенное внимание перед началом восстановительного курса.

    Методы диагностики

    Мясников рассказал всю правду о диабете! Диабет навсегда уйдёт через 10 дней, если по утрам пить. » читать далее >>>

    Достоверное определение конкретного типа заболевания осуществимо лишь за счет молекулярно-генетического исследования. Речь идет о ПЦР, а именно о полимеразной цепной реакции, которая подтверждает присутствие мутаций в каком-либо гене. В перечне обследований находится идентификация соотношения глюкозы, инсулина и С–пептида, глюкозотолерантное тестирование.

    Диагностика может подразумевать выявление аутоантител к самым разным антигенам бета–клеток поджелудочной. Также может потребоваться:

    • определение гликозилированного гемоглобина для идентификации степени тяжести и длительности гипергликемии;
    • УЗИ поджелудочной железы;
    • обследование мочи на уровень сахара, микроальбумин;
    • идентификация амилазы крови, мочи, а также трипсина кала.

    Следующим важным диагностическим мероприятием следует считать липидный спектр крови. В обязательном порядке проводится консультация окулиста, а именно оценивание состояния глазного дна, потому что диабет характеризуется осложнениями именно на зрительные органы. Далее энкдокринологи настаивают на генотипировании (ПЦР) и копрограмме. Исключительно после полноценной диагностики можно говорить о конкретном восстановительном курсе.

    Лечение диабета взрослого типа у молодых

    Восстановительный курс зависит от конкретной формы патологии. Обычно достаточной мерой оказывается сбалансированное питание и нормализация обмена веществ. Лечение МОДИ-2 не будет эффективным без полноценных физических нагрузок, что наиболее положительно сказывается на работе поджелудочной железы.

    Сахарный диабет MODY может быть пролечен за счет внедрения таких мероприятий, как:

    • специальная йога для диабетиков и другие типы дыхательной гимнастики;
    • внедрение в рацион таких продуктов питания, которые способствуют уменьшению уровня сахара в крови;
    • применение гипогликемических лекарственных наименований;
    • исключение из рациона таких видов пищи, как жареная, жирная и слишком соленая.

    Cредство от сахарного диабета, которое рекомендует ДИАБЕТОЛОГ со стажем Алексей Григорьевич Короткевич! ». читать далее >>>

    Важным лечебным и профилактическим мероприятием является отказ от алкогольных напитков, применение народных средств, если они были разрешены эндокринологом. При любом типе сахарного диабета чрезвычайно важно как можно раньше провести обследование пациента. Такие пациенты должны на регулярной основе посещать эндокринолога, а также состоять у него на учете, в особенности, если речь идет о детях.

    MODY диабет

    Mody диабет — это редкая моногенная форма диабета, от которой чаще всего страдают дети. Более подробно читайте далее…

    Что такое mody диабет

    Благодаря современным высокоточным методам диагностики определить вид сахарного диабета не составляет труда даже для врача-новичка. Наиболее распространены 2 основных типа диабета:

    • СД 1 типа, инсулинзависимый, которому, в преимущественном большинстве подвержены дети и молодые люди. Причина его возникновения – нарушения в работе поджелудочной железы, которые влекут за собой нехватку инсулина, расщепляющего глюкозу.
    • СД 2 типа, или инсулиннезависимый – возникает у людей в более старшем возрасте (от 40 лет). Основной фактор развития заболевания – ожирение и наследственность.

    Из всех зафиксированных случаев появления данного заболевания можно выделить еще один тип, отличный от первых двух – MODY диабет. Пациенты с таким диагнозом составляют не более 5% из общего числа диабетиков. Расшифровывается данная аббревиатура как «maturity onset diabetes of the young», то есть «диабет зрелого типа у молодежи». Клиническая картина такого заболевания принципиально отличается от общеизвестных СД1 и СД2, соответственно, и лечение его отличается.

    Особенности MODY диабета

    Начать следует с того, что инсулинзависимый и инсулиннезависимый типы диабета относятся к полигенным формам, то есть у пациента происходит нарушение в нескольких генах, в то время, как MODY диабет – моногенная форма , и модификация наблюдается только в одном гене из 8 подверженных.

    От вида модифицированного гена зависит тип MODY, частота проявления нарушений, клиническая карта заболевания и лечебная тактика.

    Этот тип наследуется по аутосомно-доминантному типу — в каждом поколении от родителей к детям не зависимо от пола ребенка, вероятность проявления – 50% .

    Мутация гена наиболее часто приводит к нарушению функционирования бета-клеток в поджелудочной железе. При развитии первыми про удар попадают ткани почек, нервы, глаза и кровеносные сосуды.

    Преимущественно этот сахарный диабет диагностируют у детей и подростков (до 25 лет). При этом определить данный вид диабета на сегодняшний день может только молекулярно–генетическое тестирование организма.

    Признаки сахарного диабета MODY

    В связи с тем, что в данном возрасте наиболее часто встречается СД 1 типа, стоит забить тревогу, если у пациента наблюдаются следующие отклонения от стандартных для данного типа:

    • Длительный (более 2 лет) «медовый месяц» — возможность максимального снижения дозы инсулина вплоть до полной его отмены без периодов декомпенсации;
    • Наличие в крови глюкозы 8 ммоль/л без необходимости повышения дозы инсулина;
    • Нестабильный уровень глюкозы в крови при строжайшем соблюдении режима питания и дозировки инсулина, или же наоборот – скачки до 8 ммоль/л без очевидных последствий;
    • Отсутствие кедоацитоза.

    К признакам возникновения также можно отнести диагностирование у молодых пациентов СД 2 типа без увеличения массы тела и признаков ожирения.

    Mody диабет: что это такое, диагностика и симптомы у детей

    Mody диабет – это большая группа типов сахарной болезни, которая характеризуется патологиями, схожими по течению и механизму наследования. В медицинской практике такой недуг называют вялотекущим и относительно легким.

    Однозначно, про такую форму диабета мало кто знает. В подавляющем большинстве случаев у пациентов диагностируется диабет 1 и 2 типа. Однако существует и другая разновидность патологии, причиной которой выступает мутация генов поджелудочной железы.

    Этот вид заболевания передается по доминантному типу наследования. Если сказать другими словами, то недуг передается от больного родителя ребенку. Статистика показывает, что вероятность передачи составляет 50%. И наследоваться недуг может детьми любого пола.

    Нужно рассмотреть, какими симптомами проявляется моди диабет у детей, как проводится диагностика патологии, и в чем заключается лечение?

    Симптомы и виды

    Mody диабет является совершенно особой формой заболевания, и симптомы этой патологии не попадают под стандарты, которые характеризуют диабет 1 типа и второго. К примеру, моди диабет у ребенка означает, что если у малыша без явных причин поднялся сахар в крови до 8 единиц.

    Такое явление может случиться однократно, может наблюдаться время от времени, бывает, что глюкоза высокая в течение длительного времени. К сожалению, единой клинической картины данной патологии не существует.

    Именно поэтому, несмотря на развитость медицины и методы диагностических мероприятий, определить заболевание иногда крайне тяжело. Чем опасен такой недуг? Несмотря на то, что болезнь является вялотекущей, она все равно прогрессирует, вследствие чего нарушается функциональность всех внутренних органов, и заболевание переходит в тяжелые стадии.

    Теперь зная, что это за болезнь, нужно рассмотреть симптоматику, которая должна заставить родителей беспокоиться:

    • Если на голодный желудок концентрация глюкозы в организме равняется 8 единицам. При этом такой уровень сахара в крови наблюдается на протяжении продолжительного периода времени. Примерно несколько лет, и на фоне этого, отсутствуют другие признаки сахарного диабета.
    • Когда ребенку поставили диагноз сахарный диабет первого типа. Но при этом в течение длительного периода времени не нужно корректировать дозировку инсулина, а долгосрочные показатели глюкозы в пределах нормальных единиц.
    • Когда концентрация глюкозы в организме в нормальных пределах, но при этом анализы мочи выявляют сахар.

    В современной медицинской практике выделяется 8 разновидностей такого диабета, которые базируются на мутации определенного гена в человеческом организме.

    Чаще всего встречается сахарный диабет Моди 1, 2 или 3. В подавляющем большинстве случаев диагностируется Моди-3, и он характеризуется такой клинической картиной:

    1. Болезнь начинается «мягко».
    2. В моче нет ацетона, из ротовой полости не наблюдается посторонних запахов.
    3. Концентрация инсулина в пределах нормы, при этом наблюдается высокий уровень сахара в организме.
    4. Выявляется сахар в моче, при этом в крови он на нормальном уровне.
    5. Сосудистые сопутствующие патологии.

    Второй тип Моди диагностировать тяжелее всего, потому что он может протекать бессимптомно, либо клинические признаки напоминают второй тип сахарного диабета.

    Моди-1 напоминает Моди-3, но основной отличительной чертой выступает отсутствие нарушения функциональности почек.

    Диагностические мероприятия

    Со 100% вероятностью подтвердить данную патологию могут только молекулярные и генетические исследования. Как правило, они проводятся наряду с другими диагностическими манипуляциями, если имеется подозрение на наличие Mody диабета.

    Для начала врач рекомендует сдать анализ на сахар. И насторожить должны показатели от 5,5 до 6,1 единиц на голодный желудок. В любом случае, проводится несколько анализов, и только если получают единые результаты превышения, то можно с какой-то вероятностью говорить о развитии особенной формы диабета.

    В обязательном порядке выявляется нарушение толерантности к сахару. После нагрузки глюкозой, показатели превышают 8 единиц. Обычно наблюдается умеренная гипергликемия, она не сопровождается классической симптоматикой, характерной для заболевания.

    Желательно ознакомиться с нормой сахара в крови по возрасту. Ведь кто обладает данными о показателях, он может вовремя предотвратить развитие серьезных осложнений.

    Дополнительные меры в диагностике Mody диабета:

    • Генетический тест, позволяющий выявить прямых родственников, у которых сахарное заболевание, нарушение толерантности к глюкозе, либо особая форма диабета.
    • Показатели С-пептида.

    Если предварительный диагноз подтвердился результатами анализа, и у ребенка сахарный диабет Mody (некоторые обыватели путают термины, и называют его Моби), то рекомендуется провести генетический тест для близких родственников.

    Статистика показывает, что у них может наблюдаться такая же форма патологии.

    Так как форма такой патологии не отличается прогрессированием и ухудшением ситуации, то тактика терапии выбирается такая же, как при сахарном диабете второго типа. На начальной стадии Моди диабет у детей лечится строгой сбалансированной диетой, а также оптимальными физическими нагрузками.

    При этом медицинская практика показывает, что если правильно подобрать физические упражнения, регулярно заниматься, то можно получить успешные результаты, и быстро добиться компенсации заболевания.

    Многие рекомендуют лечиться посредством нетрадиционной медицины, которая представляет рецепты на основе лекарственных трав. В этом случае предварительно рекомендуется посоветоваться с доктором, о целесообразности такого лечения.

    Также следует отметить, что в ряде ситуаций и вовсе не понадобится нетрадиционное лечение, достаточно будет придерживаться основных рекомендаций доктора, чтобы хорошо себя чувствовать и не ожидать осложнений.

    Что же касается профилактических мероприятий, чтобы предотвратить заболевание, необходимо сразу сказать, что профилактика не поможет. К сожалению, причиной патологии выступает мутация генов, которая рано или поздно себя проявит. И какие бы действия не предпринимал человек, Моди заболевание будет неизбежным.

    А вы слышали про такую форму диабета? Что вы о ней знаете, может ваши близкие страдают Моди диабетом? Поделитесь своими историями и комментариями!

    MODY-диабет

    MODY-диабет — это наследственная форма диабета, связанная с патологией выработки инсулина и нарушением метаболизма глюкозы в организме в молодом возрасте (до 25 лет). Заболевание имеет код E11.8 по МКБ-10.

    Сахарный диабет взрослого типа у молодых (диабет типа Mason), более известный как MODY-диабет (от англ. maturity onset diabetes of the young) — термин, описывающий несколько схожих по протеканию форм диабета с аутосомно-доминантным типом наследования. Исторически термином MODY обозначали разновидность диабета, при которой заболевание обнаруживается в молодом возрасте, а протекает мягко, подобно «взрослому» диабету второго типа, но зачастую без снижения чувствительности к инсулину. С углублением знаний определение MODY-диабета сузилось, и в новой этиологически-обоснованной классификации MODY относят к типам диабета «связанным с генетическим дефектом функционирования бета-клеток», с разбивкой на подтипы в соответствии с конкретным поражённым геном (MODY1-MODY9).

    Наиболее частые подтипы MODY-диабета: MODY2 и MODY3. MODY2 — следствие гетерозиготной мутации гена, кодирующего глюкокиназу (нормальное функционирование глюкокиназы в бета-клетках островков Лангерганса необходимо для нормальной секреции инсулина).

    Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения мало прогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов. Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.

    Виды патологии

    Заболевание диагностируется в 5—7% случаев от общего количества людей с разными типами диабета, чаще проявляется у детей начиная с 10-летнего возраста, подростков и молодых людей до 25-ти лет, из-за патологических изменений метаболизма.

    Выделяют несколько разновидностей заболевания исходя из мутировавших генов. К подобной аномалии приводят патологические изменения генов. У больных наблюдаются разные проявления, течение заболевания и применяются многообразные терапевтические методы. Основные виды МОДИ диабета указаны в таблице:

    Виды Распространенность Течение Особенности
    MODY-1 Возникает очень редко, в 1% случаев Тяжелое Необходимость приема инсулина возникает крайне редко
    MODY-2 Встречается нередко, но не всегда верно диагностируется Легкое, не прогрессирует Отличается отсутствием кетоацидоза, редким проявлением гипергликемии, не нуждается в специфическом лечении
    MODY-3 Наблюдается очень часто, в 70% случаев Стремительное, тяжелое, сопровождается осложнениями Характеризуется высоким уровнем сахара в крови при нормальных показателях секреции инсулина или чрезмерным количеством глюкозы в моче при адекватном в крови
    MODY-4 Возникает нечасто Тяжелое Возникает у молодых людей старше 17-ти лет
    MODY-5 Появляется иногда Легкое, не прогрессирует, но имеет побочные эффекты Сопровождается диабетической нефропатией

    Почему развивается?

    MODY диабет имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Заболевание передается по нисходящему принципу в 50% случаев, если патологический ген оказался доминирующим. При этом пол ребенка значения не имеет. Если дефективные гены обнаруживались в 2-х и более поколениях семьи — это является повышенным фактором риска возникновения патологии у ребенка.

    Причины возникновения заболевания:

    • мутации генов, регулирующих функционирование островкового аппарата поджелудочной железы;
    • патологические изменения инсулиносекретирующей деятельности эндокринных бета-клеток ПжЖ, вызванные генетической предрасположенностью.

    Моди-диабет — это не отдельное заболевание, а целая группа форм диабета.

    Мутации происходят в 1-м из 13-ти генов, что определяет разновидность заболевания, его клиническую картину и симптоматику:

    • HNF4A;
    • BLK;
    • ABCC8;
    • HNF1B;
    • KLF11;
    • GCK;
    • NEUROD1;
    • INS;
    • HNF1A;
    • KCNJ11;
    • IPF1;
    • CEL;
    • Pax4.

    Симптомы МОДИ диабета

    Сахарный диабет MODY типа отличается от основных форм заболевания клинической картиной, течением и симптомами. MODY диабет характеризуется специфическими клиническими проявлениями, такими как:

    • сохранение в крови стандартного уровня С-пептида;
    • не возникает необходимости увеличивать дозу инсулина более 1-го года;
    • периодическое увеличение сахара в крови до 8,0 ммоль/л у маленьких детей, без какой-либо другой симптоматики;
    • нарушенная толерантность к углеводам;
    • отсутствует соединение с HLA-системой;
    • длительный ремиссионный период заболевания;
    • сохранение нормальной компенсации даже при незначительном введении инсулина;
    • после диагноза «сахарный диабет 1-го типа» не наблюдается прогрессирование заболевания;
    • отсутствуют антитела к инсулину и бета-клеткам;
    • наличие избытка глюкозы в моче, при ее стандартном количестве в крови;
    • отсутствие декомпенсационных периодов;
    • адекватное функционирование клеток, которые производят глюкозу;
    • кетоацидоз не проявляется при манифестации (первое появление);
    • гликированный гемоглобин сохраняется на уровне не более 8%;
    • после диагноза «сахарный диабет 2-го типа» не сопровождается ожирением и диагностируется до 25-ти лет.

    Симптомы патологии зависят от вида MODY диабета и в основном возникают при запущенной стадии:

    • учащенное мочеиспускание;
    • систематически возникающие дерматологические проблемы;
    • анемия;
    • нарушения в работе нервной системы;
    • долго незаживающие раны;
    • расплывчатое, нечеткое зрение;
    • недостаточность поджелудочной железы;
    • слабость в мышцах;
    • изменение веса в большую или меньшую сторону;
    • дегидратация;
    • проблемы с сердечно-сосудистой системой;
    • судороги;
    • периодически возникающие дрожжевые инфекции;
    • постоянная жажда;
    • диарея;
    • дисфункция почек, печени.

    Диагностика заболевания

    У МУЖЧИН ЗАБОЛЕВАНИЕ ДИАГНОСТИРУЕТСЯ ЗНАЧИТЕЛЬНО РЕЖЕ, ЧЕМ У ЖЕНЩИН И ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ БОЛЕЕ ЛЕГКИМ ТЕЧЕНИЕМ.

    Чтобы точно определить сахарный диабет МОДИ, необходимо использовать разнообразные исследовательские методы, такие как:

    • сбор анамнеза;
    • определение нарушения толерантности к глюкозе;
    • лабораторные анализы крови и мочи (общие, биохимические);
    • определение количества амилазы, микроальбумина, инсулина, глюкозы и белка C-пептида;
    • генетические тестирования, которые помогут определить заболевание по типу;
    • трипсин кала;
    • обследование глазного дна;
    • копрограмма;
    • ультразвуковая диагностика поджелудочной железы;
    • липидограмма крови;
    • маркер аутоиммунного поражения инсулиновырабатывающих бета-клеток;
    • выяснение уровня комплекса глюкозы и гемоглобина.

    Лечение патологии

    MODY диабет в основном характеризуется медленным развитием, поэтому длительное время не нуждается в медикаментозном лечении. Достаточно специальной диеты, умеренной физической активности, отказа от вредных привычек и регулярного посещения лечащего врача. Со временем, при необходимости, а также в зависимости от разновидности заболевания, подключают сульфонилмочевинные средства или инсулин.

    © 2003 — 2020 Дикая Правда — все права защищены, перепечатка статей запрещена

Ссылка на основную публикацию